Le cause dell’Alzheimer: una malattia devastante per l’anziano

L’indagine delle cause dell’alzheimer deve percorrere molta strada.

Proponiamo un’aggiornamento, riguardo all’alzheimer ereditario rilanciando l’attenzione su quella che sempre più sarà la “medicina predittiva” con la possibilità di alzheimer diagnosi precoce.

Inoltre sono forniti alla fine dell’articolo quelle che sono le probabili cause scatenanti dell’alzheimer ed un rimando ad altri nostri articoli relativi sopratutto al trattamento e gestione di un anziano malato di alzheimer.

Aggiornamento: Alzheimer Ereditario come causa del morbo

Fra le cause dell’alzheimer, l‘Alzheimer Ereditario è una possibilità remota.

Nella quasi totalità dei pazienti (99%), infatti, il morbo di Alzheimer esordisce dopo i 65 anni e si manifesta come un “evento isolato” in un gruppo famigliare.

In questo caso, si parla di Alzheimer Sporadico, il quale non implica alcuna ereditarietà.

Nell’1% dei casi, invece, accade che più componenti di una stessa famiglia sviluppino questa forma di demenza in età presenile (prima dei 60/65 anni), indicando una possibile trasmissione ereditaria – cause alzheimer precoce.

L’Alzheimer Ereditario è causato da una mutazione autosomica dominante, esistente fin dalla nascita.

Ciascun figlio del genitore malato ha un rischio di ereditare il morbo di alzheimer pari al 50%, indipendentemente dal genere.

Uno studio pubblicato nel 2013 sulla rivista The Lancet indica le probabilità di individuare la stessa mutazione genetica del paziente malato nei figli o in altri parenti, nonché l’età d’insorgenza della patologia.

Ma quali sono i casi in cui può essere utile sottoporsi a test genetici per la diagnosi precoce dell’alzheimer?

È stato dimostrato come nel 60% delle forme precoci, la malattia compaia in due o più persone appartenenti alla stessa famiglia.

Ciò significa che le persone con parenti che hanno mostrato sintomi in età presenile potrebbero essere interessati dalla stessa mutazione genetica, responsabile dell’Alzheimer Ereditario.

alzheimer ereditario fra le cause scatenanti del morbo di alzheimer

Il morbo di Alzheimer, la forma più comune di demenza degenerativa

Nel nostro Paese, la malattia di Alzheimer colpisce più di 700 mila persone e pesa per oltre 11 miliardi di euro sui costi dell’assistenza ospedaliera.

Inoltre, ad oggi, la maggior parte delle spese resta a carico delle famiglie.

La patologia colpisce il 5% degli over 60 e circa 10 milioni di persone ogni anno in tutto il mondo.

Numeri che obbligano ad una profonda riflessione e che dimostrano quanto poco sia stato fatto in termini di studio, cura e prevenzione.

Le cause dell’Alzheimer restano per gran parte sconosciute.

Non è stato brevettato alcun farmaco in grado di bloccare o far regredire la patologia e i trattamenti disponibili puntano soltanto ad alleviare e contenere i sintomi.

Ne parla la Dottoressa Chiara Sciascia, sul come gestire un malato di Alzheimer

È necessario prendere coscienza del fatto che il problema che coinvolge la persona cara stravolge le regole relazionali instaurate in precedenza: come psicologa a Torino ho visto familiari litigare con il malato perché non ricordava determinati avvenimenti e questo veniva preso quasi come un attacco personale e tentavano a tutti i costi di forzarne il ricordo, tra l’altro con rabbia.

La malattia di Alzheimer è la tipologia più diffusa di demenza degenerativa, condizione provocata da un’alterazione profonda ed irreversibile delle funzioni cerebrali.

Chi ne è affetto può sperimentare grosse difficoltà nel condurre le normali attività quotidiane e nel ricordare avvenimenti, cose o persone noti.

Nella maggior parte dei casi, la patologia esordisce in maniera subdola e graduale.

I pazienti cominciano a dimenticare alcune cose, finché non riescono a riconoscere neppure i loro stessi familiari, necessitando di assistenza per sbrigare anche le più semplici attività quotidiane.

Spesso si tratta di una delle cause scatenanti che portano a genitori anziani ingestibili.

Cause dell’Alzheimer: la storia e le caratteristiche di un disturbo dalle conseguenze terribili

La patologia prende il nome da Alois Alzheimer (si legge Alzaimer), neuropatologo tedesco che per primo ne descrisse sintomi e caratteristiche salienti.

Era il 1907 quando, in seguito ad un esame autoptico, lo psichiatra notò alcuni segni provocati dalla malattia sulla superficie del tessuto cerebrale di Auguste Deter, donna tedesca morta a causa del drastico peggioramento dovuto a una malattia mentale non meglio identificata.

Tra i sintomi descritti figuravano la perdita di memoria, una spiccata imprevedibilità nei comportamenti e problemi nell’articolare la parola.

Il medico individuò nel tessuto cerebrale della donna la chiara presenza di alcuni agglomerati, indicati col nome di placche amiloidi, e di altrettanti fasci di fibre aggrovigliate, definiti “gomitoli” neurofibrillari.

Oltre alle placche e ai “gomitoli”, il morbo di Alzheimer è causato da una perdita di connessione tra i neuroni, condizione attribuita all’attività della proteina beta-amiloide, che tende a depositarsi intorno ai neuroni stessi.

Il morbo di Alzheimer provoca anche una notevole diminuzione di acetilcolina (un neurotrasmettitore che consente la comunicazione tra i neuroni, fondamentale per il corretto funzionamento della memoria e di altre facoltà intellettive).

In seguito a tali trasformazioni, i neuroni non sono più in grado di trasmettere impulsi nervosi, favorendo la progressiva atrofia del cervello.

A questo possono essere legati comportamenti difficili da gestire, anzhe psicologicamente, come incontinenza urinaria oppure la più famosa e caratteristica perdita di memoria nell’anziano.

Morbo di Alzheimer: cause generali

Le cause dell’Alzheimer rimangono non meglio identificate, sebbene l’osservazione dei pazienti colti dal disturbo abbia aiutato medici e scienziati ad individuare alcune caratteristiche comuni.

La maggior parte dei danni cerebrali inizia fare la sua comparsa già diversi anni prima che i sintomi risultino evidenti, per questo si lavora molto nella direzione di ricerca “alzheimer dignosi precoce“.

I gomitoli neurofibrillari, infatti, cominciano a svilupparsi in un’area specifica e particolarmente profonda del cervello (la corteccia entorinale).

In seguito alla formazione dei gomitoli e delle placche, i neuroni perdono gradualmente efficienza, comunicando con crescente difficoltà.

La loro morte favorisce la comparsa dei sintomi più evidenti.

Alzheimer: i fattori di rischio fra le cause dell’Alzheimer

Se le cause dell’Alzheimer sono ancora poco chiare, ricerche approfondite hanno evidenziato taluni fattori di rischio in grado di aumentare la probabilità di sviluppare questa forma di demenza.

Quelli più importanti riguardano l’età, il sesso e il corredo genetico, ai quali si uniscono la storia clinica del paziente, determinati fattori ambientali e lo stile di vita.

L’età è l’elemento più significativo, tant’è che difficilmente la malattia di Alzheimer viene diagnosticata prima dei 65 anni.

In particolare, dopo tale soglia anagrafica, il rischio di sviluppare la patologia tende a raddoppiare ogni 5 anni.

L’influenza dell’età sembra legata a fattori quali la pressione alta, l’aumento dell’incidenza di alcune malattie cardiache, determinate trasformazioni del DNA, delle cellule nervose e della struttura cellulare, il progressivo indebolimento dei sistemi di riparazione.

Secondo alcune statistiche, le donne avrebbero probabilità leggermente più elevate di sviluppare la malattia.

La spiegazione sta nella limitata produzione di estrogeni che segue la menopausa.

Infine, anche la genetica sembra contare parecchio fra le cause dell’Alzheimer, il già citato alzheimer ereditario.

I fattori associati a questa patologia sono: l’APP (la proteina precursore dell’amiloide), situata sul cromosoma 21; la presenilina 1, che si trova sul cromosoma 14; la presenilina 2, situata a livello del cromosoma 1; il gene per l’apolipoproteina (ApoE) situato sul cromosoma 19.

Le cause dell’Alzheimer, una malattia devastante per l’anziano

Nei prossimi articoli andremo ancora ad approfondire questo mondo nella sua evoluzione diagnostica e nelle sue complessità gestionali.

In particolare per le molte famiglie, anche famiglie con genitori anziani lontani, che si trovano ad affrontare questa difficile malattia.

Voglio comunque ricordare che molto viene fatto per supportare l’anziano a domicilio, come nella cura e progettazione della casa per l’anziano, su cui abbiamo scritto un articolo molto apprezzato.

Per altro rimandiamo ai nostri specialisti, quali operatori assistenziali – infermieri e medici di medicina generale, ai quali potete rivolgervi.

Un altro approfondimento mlto interessante l’abbiamo fatto con Leonardo, trattando dell’assistenza domiciliare ai malati di Alzheimer o più generiche condizioni dovute alla demenza senile.